Historia Mikołajka - Caritas Polska apeluje o pomoc
- Serce mi się łamie, a jednocześnie tak bardzo podziwiam Mikołaja, gdy podczas rehabilitacji krzywi się z bólu, a jednak powstrzymuje się od płaczu. Tak jakby dobrze wiedział, że te żmudne, męczące i często bolesne ćwiczenia, są konieczne. - opowiada mama Mikołaja.
Choroba synka zmieniła ich życie. Toczy się ono właściwie w 100% wokół leczenia Mikołaja. Natalia i Tomek są aktywni zawodowo, ale dla nich dzień zaczyna się tak naprawdę dopiero po pracy. Codziennie jeżdżą z Mikołajem na rehabilitację, basen, masaże, wizyty u lekarzy i terapeutów. To absolutnie konieczne, aby mięśnie Mikołaja nie stawały się coraz słabsze. Jednak na dłuższą metę to trochę walka z wiatrakami. Choroba postępuje, a dziecko słabnie.
Mikołaj urodził się 3 lutego 2019. Jest jedynym dzieckiem Natalii i Tomka, wyczekiwanym i wymarzonym. Natalia pracuje jako logistyk w branży transportowej. Tomek jest programistą.
Mikołaj urodził się bez żadnych problemów. Miał tylko nieco wzmożone napięcie mięśniowe. Od pierwszych tygodni ruszyli na terapię i rehabilitację. Wszystko szło w dobrym kierunku, napięcie po 6 miesiącach wróciło do normy. Odetchnęli z ulgą.
Gdy jednak w wieku 9 miesięcy Mikołaj nie zaczął siadać, niepokój powrócił. Pierwsze wizyty u lekarzy przyniosły informację, żeby nie martwić się na zapas, bo Mikołaj po prostu rozwija się we własnym tempie. Minęły kolejne 3 miesiące a Mikołaj nie podejmował prób stawania. Te problemy nałożyły się na początek pandemii i uzyskanie osobistej wizyty u specjalisty było praktycznie niemożliwe. Cudem pod koniec kwietnia 2020 pojawiła się możliwość fizjoterapii. Teraz z kolei Mikołaj miał obniżone napięcie mięśniowe, nie chciał wstawać.
Rehabilitanci uspokajali rodziców, że dzieci rozwijają się różnie, że to osobnicze predyspozycje decydują o tym kiedy dziecko zaczyna chodzić. Dodawali, że Mikołaj z pewnością nadrobi opóźnienie do 18 miesiąca. Te kilka miesięcy wokół pierwszych urodzin to były nieustanne zapewnienia, że Mikołaj po prostu tak ma. Natalia i Tomek czuli jednak, że coś jest nie w porządku i nie ustawali w poszukiwaniu przyczyny. W końcu jedna z fizjoterapeutek, która przez kilka tygodni ćwiczyła z Mikołajem, zaniepokoiła się brakiem postępów, które po tak intensywnej terapii powinny się pojawić. Zasugerowała badanie w kierunku SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA (ang. spinal muscular atrophy) polega na osłabieniu mięśni i ich stopniowym zanikaniu. Proces spowodowany jest obumieraniem neuronów ruchowych, które odpowiadają za pracę mięśni - przekazują impulsy z mózgu do mięśni.
- Mikołaj wyraźnie cofał się w rozwoju fizycznym. Jeszcze w kwietniu próbował wstawać. Potem było tylko gorzej. W lipcu przestał raczkować i wrócił do pełzania. Aby usiąść podpierał się głową - wspomina Natalia.
Mikołaj został zakwalifikowany na badanie metaboliczne w Lublinie. Polega ono na wykonaniu morfologii, aby sprawdzić obecność mutacji genu SMN1 i SNM2. Nie obyło się bez kłopotów. W pierwszej chwili pani genetyk nie chciała skierować Mikołaja na badanie. Kiedy jednak pod koniec lipca chłopiec nie miał odruchów w rękach i nogach stało się oczywiste, że musi być przebadany.
- Miałam wewnętrzne przekonanie, że robimy to badanie, aby wykluczyć SMA. Kiedy po dwóch tygodniach przyszła odpowiedź potwierdzająca, nie chciałam jej zaakceptować. Nie mogłam uwierzyć, przyjąć do wiadomości, że mój mały synek skazany jest na cierpienie i niepełnosprawność. - mówi Natalia
Koniecznie chciałam dostać drugą opinię. Zaczęłam poszukiwać lekarza, który pomoże mi. – dodaje
Lekarz z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie po potwierdzeniu diagnozy od razu skierował Mikołaja na badanie kwalifikujące pod kątem podania Spinrazy, jedynego refundowanego leku na SMA dostępnego w Polsce, który chorzy muszą przyjmować przez całe życie. Pod koniec sierpnia odbyło się pierwsze podanie Spinrazy. To zastrzyk w rdzeń kręgowy, w znieczuleniu miejscowym.
- Myślałam, że pęknie mi serce. Mikołaj został na podaniu sam. Rozpaczliwy płacz niósł się po pustym szpitalnym korytarzu. - łzy pojawiają się w oczach Natalii
Spinrazę podaje się na początku w 3 dawkach co 2 tygodnie, 4. dawkę po kilku miesiącach. Niestety po 3 dawkach nie było żadnej widocznej zmiany czy poprawy, mimo że jednocześnie Mikołaj był intensywnie rehabilitowany. Dopiero ta 4. dawka spowodowała zmianę - Mikołaj przestał słabnąć. Rodzice chłopca byli załamani i przerażeni. Wydawało się, że znikąd nadziei.
O terapii genowej Zolgensma dowiedzieli się do młodej doktor rezydentki w Centrum Zdrowia Dziecka. Terapia pojawiła się na rynku kilka lat temu. To najdroższy lek świata, który kosztuje 9 000 000 złotych. Lek ten nie jest w Polsce refundowany, ale podaje się go tylko raz. Historie innych chorych dzieci pokazują, że po podaniu leku choroba nie tylko zostaje zatrzymana, ale widoczna jest ogromna poprawa stanu zdrowia. Mikołaj jest idealnym kandydatem do tej terapii, bo jest ona szczególnie skuteczna, gdy leczy się dzieci przedobjawowe lub skąpo objawowe. Mikołaj nie utracił jeszcze tak wielu neuronów.
Lek Zolgensma podaje się w Polsce, w Lublinie. Jest jeden warunek - dziecko nie może przekroczyć wagi 13,5 kg.
Natalia i Tomek wiedzieli już, że natychmiast muszą zacząć zbierać pieniądze. Rozpoczęła się walka z czasem. W zbiórkę zaangażowała się cała rodzina, dziadkowie, ale także ludzie obcy np. mieszkańcy miejscowości Czeremcha, z której pochodzi Natalia. Pomagają koleżanki z liceum, sąsiedzi, powstają lokalne podlaskie inicjatywy np. w Siemiatyczach. Babcia Mikołaja piecze „orzeszki”, małe ciasteczka przekładane kremem, które przeznaczone są na licytacje. Babcia upiekła ich już tysiące.
- Dostajemy tak dużo dobrej energii, życzliwości, czujemy jak to dobro płynie do nas falami. - mówi z uśmiechem Natalia
Kolega z pracy Tomka napisał książkę „Rycerz Mikołaj pokonuje smoka”. Ilustracje do książki zrobiło 12 osób, które nigdy wcześniej nie znały się. Wokół zbiórki dla Mikołaja dzieje się dużo dobrych, niezwykłych rzeczy. - dodaje
Koszt terapii jest nie do udźwignięcia dla przeciętnej rodziny, dlatego Caritas Polska włączyła się w pomoc organizując zbiórkę. Razem z Mikołajem i jego rodzicami wierzymy, że dzięki pomocy wielu życzliwych ludzi już niedługo uda się kupić lek. Mikołaj ciągle rośnie, dlatego liczy się każda złotówka, aby wygrać z czasem i chorobą. To w naszych rękach spoczywa los chłopca.
Jeżeli chcesz pomóc Mikołajkowi w opłaceniu kosztów terapii genowej wejdź na zbiórkę w serwisie www.uratujecie.pl i wpłać pieniądze bezpośrednio przez stronę. Możesz także dokonać przelewu na konto 47 1160 2202 0000 0003 2305 9331 wpisując tytuł przelewu: TERAPIA.
Artykuł ukazał się w internetowym wydaniu tygodnika Idziemy.
Przeczytaj więcej
Tylko innowacyjna terapia genowa może zatrzymać straszną chorobę. 2-letni Olek choruje na SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni. To podstępna i nieuleczalna choroba niszczy motoneurony, nerwy odpowiedzialne za połączenie mózgu z mięśniami.
Junia urodziła się w 2000 roku. Rodzice od początku wiedzieli, że coś jest nie tak. Malutkie ciało córeczki wyginało się nienaturalnie, a mięśnie cały czas pozostawały napięte. Wtedy jeszcze patrzyli na to przez różowe okulary. Liczyli, że objawy...
Hania urodziła się w kwietniu 2019 roku. Przez pierwsze miesiące jej życia nic nie zapowiadało tragedii, z którą niebawem mieli się zmierzyć. Zmiany następowały powoli. Hania nie rozwijała się jak inne dzieci. Coraz mniej poruszała nóżkami, nie...
