Mikołaj jest jedynym i długo wyczekiwanym dzieckiem. W pierwszych tygodniach po urodzeniu rozwijał się znakomicie. Nic jeszcze nie wskazywało, że ma nieuleczalną chorobę genetyczną SMA. Chłopiec potrzebuje najdroższego leku świata - terapii genowej Zolgensma, która daje szanse na zatrzymanie choroby. Mikołaj musi dostać ten lek zanim osiągnie wagę 13,5 kg. Czasu jest bardzo mało! Mikołajek waży w tej chwili 11 kg.

Rodzice bacznie obserwujący rozwój synka, zaniepokoili się kiedy chłopiec nadal nie siadał po skończeniu 9 miesięcy. Konsultacja z kolejnym terapeutą przyniosły informację, że Mikołaj ma lekko obniżone napięcie mięśniowe i jest… leniwy. Gdy po miesiącu Mikołaj usiadł i zaczął raczkować przestali się martwić. Kolejny moment niepokoju pojawił się gdy Mikołaj długo nie stawał na nogi. Wizyta u fizjoterapeuty po raz kolejny uśpiła ich czujność. Gdy na początku pandemii niemożliwe było umówienie się z lekarzem na wizytę a jedyna propozycja to konsultacja online trafili w końcu do kolejnej fizjoterapeutki, która poważnie potraktowała ich obawy i po zbadaniu Mikołaja zdiagnozowała wiotkość i obniżone napięcie mięśniowe i zaleciła wizytę u neurologa.
- Neurolodzy potwierdzili diagnozę i po raz kolejny usłyszeliśmy, że nasz syn jest inteligentny i bardzo leniwy, ale dzięki ćwiczeniom nadrobi zaległości. Z takim rozpoznaniem dostaliśmy się do programu wczesnego wspomagania rozwoju dziecka, w ramach którego mamy 4 godziny miesięcznie rehabilitacji. - opowiada z przejęciem mama Mikołajka, Natalia.
Gdy w wieku 15 miesięcy Mikołaj nadal nie próbował pionizować się, a rodzice mieli wrażenie, że mniej raczkuje i mnie rusza się zdecydowali się kolejną wizytę u fizjoterapeuty. Trafili na inną osobę niż poprzednio i to ona właśnie zaleciła badania genetyczne i metaboliczne.
- Musieliśmy mocno przekonywać genetyka do wypisania skierowania na badania genetyczne w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. - wspomina mama Mikołaja.
Po wizycie w szpitalu w Lublinie, gdzie zostały wykonane badania metaboliczne wierzyli jeszcze, że nie usłyszą straszliwej diagnozy. W międzyczasie dowiadywali się coraz więcej o SMA i modlili, żeby to nie było przyczyna zwolnionego rozwoju fizycznego ukochanego synka.
- W dniu kiedy Mikołaj skończył 1,5 roku, czyli 3.08.2020 nasz koszmar się potwierdził. Można sobie jedynie wyobrazić co czuliśmy, widząc te straszne 3 litery: SMA typ 2. Nasze życie się zawaliło, wszystkie plany i marzenia legły w gruzach. SMA to potwór. Nie spocznie dopóki nie zniszczy wszystkich mięśni naszego synka. Zaczyna od tych odpowiedzialnych za ruch. Odbiera siły w nóżkach i rączkach, by następnie osłabić mięśnie oddechowe w wyniku czego człowiek przestaje samodzielnie oddychać. Nasza intuicja nas nie zawiodła. Mikołaj słabł od kilku tygodni, teraz wiedzieliśmy dlaczego. - mówi ze łzami w oczach Natalia
Mikołaj zakwalifikował się do programu leczenia refundowanym lekiem Spinraza, który jest podawany najpierw co 2 tygodnie, a następnie co 4 miesiące, do końca życia przez punkcję lędźwiową. Spinraza zatrzymuje postępy choroby. W Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie leczony jest Mikołaj dowiedzieli się innowacyjnej terapii genowej Zolgensma, która daje szanse na zatrzymanie choroby. Mikołaj musi dostać ten lek zanim osiągnie wagę 13,5 kg. Czasu jest bardzo mało! Mikołajek waży w tej chwili 11 kg. Ogromną zaletą leku Zolgensma jest błyskawiczne działanie. Lek znacznie podnosi poziom białka SMN w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania – tak bardzo, że poziom tego białka jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej. Sprawia to, że lek ten jest wyjątkowo przydatny do leczenia niemowląt i małych dzieci, u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno.
- Nasze życie toczy się wokół zbiórki na zakup najdroższego leku świata, wizyt w szpitalu i intensywnej rehabilitacji. Mamy 2 kg czasu na zebranie 6 mln zł. Jeżeli nie uda nam się zebrać wymaganej kwoty, nasz synek w najlepszym wypadku będzie jeździł na wózku inwalidzkim, jeżeli się uda Mikołaj ma szansę chodzić, ma szansę na samodzielność. - mówi Natalia
Tylko wspólny wysiłek ludzi dobrej woli może uratować Mikołaja. Nie możemy zostawić małego chłopczyka bez pomocy. Gorąco prosimy o wpłaty na jego zbiórkę.